El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile fue designado como Collaborative Care Center por la GLUT1 Deficiency Foundation, organización internacional dedicada a promover el conocimiento, investigación y atención de personas con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1DS).
La incorporación a esta red internacional se concretó luego de la postulación realizada por las académicas Verónica Cornejo y María Jesús Leal Witt, quienes presentaron las capacidades y experiencia desarrolladas por el INTA en la atención y tratamiento de pacientes con esta condición. En marzo de 2026 la Fundación comunicó la selección del INTA como centro de atención recomendado.
La red Collaborative Care Centers reconoce a hospitales y centros clínicos que demuestran una atención integral, multidisciplinaria y centrada en el paciente, además de disposición para colaborar con la comunidad internacional de GLUT1DS en la generación de conocimiento, avance de la investigación y el apoyo a pacientes y familias.
La designación constituye un reconocimiento a la experiencia acumulada por el equipo del INTA en Errores Innatos del Metabolismo (EIM) y terapia cetogénica, y fortalece su posicionamiento como centro especializado para la atención de estos pacientes en Chile y Latinoamérica.
La profesora Verónica Cornejo destaca que "ser un centro colaborativo para la atención de personas con GLUT1DS es un gran reconocimiento a nuestra labor clínica, que desarrollamos en el INTA desde hace más de 30 años. Nuestro primer caso con GLUT1DS lo diagnosticamos en el año 2000 y a la fecha son más de 36 personas que se encuentran enroladas en el programa de seguimiento en el INTA. Ser parte de este conglomerado internacional de hospitales y centros clínicos especializados en GLUT1DS no solo nos otorga un respaldo académico y profesional a nivel mundial, sino que valida el trabajo que hemos construido durante más de tres décadas. Esta alianza nos permite intercambiar conocimiento y experiencia con los centros más avanzados del mundo, con el único objetivo de seguir mejorando la calidad de vida de nuestros pacientes con GLUT1DS y posicionar a Chile como referente en Latinoamérica".
La académica María Jesús Leal Witt agrega que esta designación tiene un profundo significado para los pacientes con GLUT1DS que se encuentran en seguimiento en el INTA: “Para quienes viven con una condición poco frecuente, ser atendidos en un centro reconocido internacionalmente les entrega confianza y visibilidad. Además, este reconocimiento abre oportunidades para acceder a fondos de apoyo y colaboración, consolidando un vínculo formal para trabajar en conjunto en el desarrollo de conocimiento y apoyo a las familias y pacientes en Chile y Latinoamérica”.
Enfermedad poco frecuente que afecta el metabolismo cerebral
El síndrome de deficiencia de GLUT1 es una enfermedad genética poco frecuente causada por alteraciones en el gen SLC2A1, encargado de codificar el transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1). Este transportador cumple un papel fundamental en el paso de glucosa a través de la barrera hematoencefálica y, por tanto, en el suministro de una de las principales fuentes de energía para el cerebro.
Cuando este transporte se encuentra alterado se produce una deficiencia energética cerebral que puede manifestarse mediante convulsiones, trastornos del habla y del movimiento y retrasos en el desarrollo, entre otros síntomas. La expresión clínica y su gravedad pueden variar considerablemente entre pacientes y evolucionar a lo largo de la vida.
El tratamiento estándar es la terapia cetogénica, una alimentación baja en carbohidratos, moderada en proteínas y alta en grasas que favorece la producción de cuerpos cetónicos. Estos pueden ser utilizados por el cerebro como fuente alternativa de energía cuando la disponibilidad de glucosa es limitada. Por esta razón, el diagnóstico y tratamiento oportuno son especialmente relevantes.
Sobre el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas
Con más de 30 años de trayectoria, el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) del INTA de la Universidad de Chile es Centro de Referencia Nacional para el diagnóstico, control y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Su trayectoria consolidada y experiencia técnica le ha permitido desarrollar y mantener las capacidades analíticas necesarias para confirmar 20 de las 26 patologías incluidas en el programa de Pesquisa Neonatal Ampliada del Ministerio de Salud de Chile, apoyando el diagnóstico oportuno y la toma de decisiones clínicas.
Cuenta con un programa de seguimiento multidisciplinario que atiende a más de 800 familias y con un laboratorio especializado, acreditado desde 2018 como prestador institucional de salud. Además, participa en los programas ministeriales PNAC-EIM (Programa Nacional de Alimentación Complementaria para Errores Innatos del Metabolismo de Chile) y Ley Ricarte Soto para seis enfermedades metabólicas y seguimiento a largo plazo.
El LEM desarrolla también una importante labor de formación, recibiendo anualmente a más de 50 becados de Medicina y a profesionales de Chile y Latinoamérica, y realizando docencia de pre y postgrado, dos diplomados y un curso de especialización. A la fecha ha contribuido a la formación de más de 600 profesionales de la salud. Sus líneas de investigación se centran en el tratamiento de los EIM, el diagnóstico neonatal y sus implicancias a largo plazo, con más de 100 publicaciones nacionales e internacionales, además de libros y capítulos especializados. Su labor clínica busca contribuir a un desafío de salud pública prioritario: prevenir la discapacidad intelectual asociada a estas patologías mediante su diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportunos.
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