Investigadores chilenos caracterizaron por primera vez una duplicación inédita del exón 2 del gen PAH, responsable de la fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario que provoca acumulación de fenilalanina y daño neuronal progresivo.
Estudio publicado en PLOS ONE evidencia bajo rendimiento cardiorrespiratorio y elevado gasto energético en niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad. “Este artículo muestra que la realización de actividades de la vida diaria (como subir y bajar un escalón) se realiza a elevadas intensidades en niños, niñas y adolescentes. Esto describe la mala condición física general de la población pediátrica chilena”, explicó el investigador Carlos Sepúlveda.