La Fenilquetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica que si no es detectada y tratada precozmente produce discapacidad intelectual. El INTA de la Universidad de Chile es el centro nacional para la confirmación diagnóstica y seguimiento de la PKU, razón por lo cual todo niño diagnosticado en el programa Ministerial, ingresa al programa de seguimiento del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA.
El día 28 de junio se conmemoró el día mundial de la Fenilquetonuria o PKU, enfermedad metabólica que causa daño neurológico irreversible. Pero gracias al descubrimiento del Dr. Robert Guthrie, desde 1961 esta enfermedad puede ser pesquisada precozmente a través de los programas de pesquisa neonatal. De este modo se puede comenzar el tratamiento oportunamente y así prevenir las secuelas neurológicas que esta enfermedad ocasiona. Desde ese entonces a la fecha, a nivel mundial, se han diagnosticado más de medio millón de personas con esta condición.
En la década de los 80, el INTA realizó un plan piloto para la detección neonatal de PKU. La tesis de Magister realizada por Verónica Cornejo, cuya tutora fue la Dra. Marta Colombo, logró demostrar que era posible llevar a cabo un programa de esta envergadura en nuestro país. Con esta evidencia científica, y conjuntamente con el ingreso al INTA de la Dra. Erna Raimann, en 1992 el Ministerio de Salud decidió implementar el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para PKU e Hipotiroidismo Congénito en todos los servicios de salud de nuestro país.
Entonces, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, ha sido designado por decreto Ministerial como centro de referencia para la confirmación diagnóstica y seguimiento de niños con PKU provenientes del programa del Ministerio de Salud.
Para ello el INTA cuenta con laboratorios de alta complejidad, que permiten establecer el diagnóstico certero de esta enfermedad y muchas otras más. Conjuntamente tiene un programa de seguimiento con profesionales expertos con más de 20 años de experiencia. Este equipo clínico está conformado por médicos, nutricionistas, psicólogas, asistente social y bioquímicos.
Verónica Cornejo, profesora y jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA señala: “los niños con PKU no pueden consumir proteínas de origen animal por el daño neurológico irreversible que el aminoácido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento es una dieta restringida en fenilalanina, donde se prohíbe todo alimento de origen animal como la leche y sus derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que contenga este aminoácido. Solo se permiten consumir de forma controlada alimentos como cereales, verduras y frutas”.
Debido a esta restricción, además es necesario entregar una fórmula especial sin fenilalanina (FA), para lograr que los niños con PKU crezcan y se desarrollen normalmente. Esta fórmula, que es de alto costo, es subvencionada por el Estado para toda la vida y es de carácter universal cubriendo a todos los niños de Chile diagnosticados con PKU, lo que implica que no hay diferencias por nivel socioeconómico.
Los casos en Chile
Considerando que la incidencia global de PKU es de 1 por cada 10.000 recién nacidos, en nuestro país nacen cada año entre 15 a 20 niños con esta condición metabólica. Después de 28 años de desarrollo de este programa ministerial, se han diagnosticado más de 600 niños con PKU e Hiperfenilalaninemias, a los cuales se les ha prevenido la discapacidad intelectual que esta enfermedad causa si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal.
Deborah Norambuena, tiene 27 años y se atiende en INTA desde los 10 días de vida, cuando se comunicaron con sus padres para entregar el resultado de su examen positivo. “Nunca he sentido el peso de una enfermedad y creo que eso me ha llevado a vivirlo de una manera mucho más relajada, porque igual a veces eso te distancia de la gente. Si soy consiente de que tengo que hacerme cargo, no lo puedo omitir, es parte de mi vida y lo he ido aceptando”, comenta la joven.
El Director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA (CEDINTA), doctor Juan Francisco Cabello, indicó que “hay países que llevan más de 25 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada y han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 pesos por cada peso invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que estos mismos logran generar con su trabajo en el largo plazo”.
Agregó que “está entre las estrategias de Salud Pública más eficientes en la prevención de discapacidad, así como en una mejor utilización de recursos públicos". Los resultados a la fecha son evidentes, y acota, “Es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, pudiendo prevenir el daño ocasionado por otras enfermedades”.
