Seminario Aspectos Clínicos y Educacionales en Síndrome X Frágil

Organizado por la Corporación Síndrome Xfrágil y el Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento (CDTSXF) del INTA, con el patrocinio de Senadis, el jueves 14 de noviembre se realizó el primer seminario de Aspectos Clínicos y Educacionales en Síndrome X frágil, al que asistieron profesores, educadores de niños con necesidades especiales, Terapeutas Ocupacionales, Fonoaudiólogos, Sicólogos, Médicos, estudiantes del área de la salud y padres de pacientes con el Síndrome. Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad intelectual heredada y la segunda enfermedad genética más común en varones después del síndrome de Down y, al mismo tiempo, es la causa conocida más frecuente de espectro autista. En Chile no existe un registro que permita conocer la frecuencia de este Síndrome que afecta fundamentalmente a varones y es transmitido por las mujeres, pero en estudios internacionales las frecuencias en distintas poblaciones han sido similares; esto es, 1 de cada 4.000 varones y 1 en 8.000 mujeres con la mutación completa (enfermedad clásica). El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LABGEM) del INTA, que fue el primero en Chile en instaurar las técnicas de diagnóstico y que tiene más pacientes diagnosticados, ha confirmado 183probandos hasta la fecha. Las personas con síndrome X frágil presentan discapacidad intelectual en grado variable, trastornos de conductas, rasgos del espectro autista y algunos rasgos faciales característicos como cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y sobresalientes. Por su parte, los portadores de premutación pueden presentar Temblor y Ataxia Tardía Asociada al X frágil después de los 50 años de edad y las mujeres pueden presentar, además, insuficiencia ovárica primaria (menopausia precoz). Los temas tratados en este primer seminario fueron: Aspectos clínicos y Nutricionales; Avances en el diagnóstico molecular; Procesos de autonomía y desarrollo social; Habla, lenguaje y comunicación; Desafíos en la co-construcción de una relación: niño, familia, equipo de salud; Inclusión en educación; Estrategias ecológico funcionales para el trabajo pedagógico en aula; el Rol del Educador Diferencial en X frágil; y la experiencia de los padres con niños con Síndrome X frágil. “En el del Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento (CDTSXF) estamos atendiendo a 41 familias con Síndrome Xfrágil en distintas especialidades”, señala María Angélica Alliende, Coordinadora Clínica y académica del INTA. “Atenciones individuales en genética, neurología, Terapia Ocupacional, Fonoaudiología, nutrición y psicología; atenciones grupales como talleres de habilidades sociales, uno para niños entre 8 y 13 años y otro para adolescentes mayores de 14 años; y orientación psicológica a la familia”. La mayoría de los pacientes atendidos en el Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento son diagnosticados en el Laboratorio de Citogenética Molecular del INTA. Entre las 41 familias que se atienden en el Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento hay varias de regiones, las son evaluadas en el INTA y luego se determinan las prioridades de tratamiento y las mismas profesionales del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile mantienen contacto vía email con las terapeutas regionales que los tratan, y se establece un control en el INTA en períodos que pueden ir de los 2 a los 12 meses, dependiendo de las posibilidades de los padres de viajar. Para la profesora Alliende, “uno de los temas pendientes es establecer una mejor conexión con las escuelas a las cuales asisten los niños X frágil, relación que se inició en este primer seminario; el otro son los adolescentes y adultos X frágil, para quienes no hay actividades creativas, les es difícil compartir con pares y encontrar una formación adecuada”. Para la Dra. Teresa Aravena, subdirectora del Centro de Diagnóstico del INTA, “el objetivo del tratamiento es estimular su desarrollo para lograr su máximo potencial, minimizando sus discapacidades y favoreciendo su inclusión. La intervención precoz y multidisciplinaria intensiva en niños con X frágil reduce los trastornos de conducta, mejora sus habilidades sociales y mejora la plasticidad sináptica a nivel neuronal”.

“Gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular de la enfermedad, actualmente existen en estudio y desarrollo nuevos medicamentos dirigidos a reemplazar las principales funciones de la proteína FMRP faltante en estos pacientes”, agregó, “y los resultados iniciales de los ensayos clínicos mundiales, en los que nuestro laboratorio está participando, son promisorios”.