La Pesquisa Neonatal Ampliada consiste en un examen que permite detectar 32 enfermedades del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual o incluso la muerte. Este 2022 MINSAL le asignó código Fonasa, lo cual permitirá dar acceso, mediante una bonificación, a toda la población.
Existe un grupo de patologías que pueden ser pesquisadas en forma preventiva en los primeros días de edad, con la finalidad de llegar en forma temprana al diagnóstico y, con esto, evitar secuelas de la progresión de enfermedades de errores innatos del metabolismo y otras. A esta estrategia se le denomina Pesquisa Neonatal, la cual en Chile la realiza el Ministerio de Salud (MINSAL) de forma gratuita desde 1992 para dos patologías. El examen consiste en extraer una muestra de cuatro gotas de sangre colocadas sobre un papel específico, que es analizado en un laboratorio especializado.
A la Pesquisa Neonatal además, en la década de los 90, fue posible incorporarle la Espectrometría de Masas en Tándem (MSMS), permitiendo la detección de diversas patologías en un único ensayo. Al incluir la MSMS en los programas de Pesquisa se acuñó el término Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA), haciendo una diferencia con la Pesquisa Neonatal. Sin embargo, el PNA no ha sido parte del plan de atención gratuita y quienes han tenido acceso a ella, son quienes se lo hacen de forma independiente.
Lo anterior cambió este 2022, cuando PNA fue incorporada por el MINSAL a su cartera de prestaciones, asignándole un código Fonasa que permitirá dar acceso a toda la población, con bonificación y cobertura oportuna. La justificación es que “mientras más pronta sea la pesquisa, mejor será la adherencia a los tratamientos en las enfermedades raras o poco frecuentes”, y para ello es fundamental entregar diagnósticos acertados y oportunos.
El Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile, ha tenido una importante participación en este proceso, a través del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM), siendo pieza clave para que el MINSAL lograra instaurar en 1992 la Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito (HC), con el objetivo de prevenir la discapacidad intelectual que ambas enfermedades producen al no ser diagnosticadas y tratadas oportunamente.
LEM es el principal referente del país en materia de pesquisa neonatal, trabajando con un equipo multidisciplinario desde hace tres décadas. Fue calificado como Centro de Referencia por el MINSAL en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”, y desde el 2007 ofrece la pesquisa de las más de 30 patologías en el recién nacido comprendidas en la PNA. En tanto, el 2019 fue acreditado como prestador institucional al cumplir 100% de las características obligatorias determinadas por el Reglamento del Sistema de Acreditación para los Prestadores Institucionales de Salud del MINSAL.
Adicionalmente, este laboratorio trabaja coordinadamente con el MINSAL para distribuir y dar soporte al tratamiento nutricional de algunas de las patologías incluidas en la PNA, lo cual incluye un programa de seguimiento para los Errores Innatos del Metabolismo detectados, que considera evaluaciones médicas, nutricionales, psicológicas, bioquímicas y de asistencia social de forma periódica, acorde a los protocolos establecidos por el equipo clínico.
“El hecho que Fonasa codificara la Pesquisa Neonatal Ampliada es un gran avance; sin embargo, la meta de nuestro Laboratorio es que la pesquisa realizada por nosotros sea, además, incluida en el actual PNA de MINSAL y así sea aplicada a todos los recién nacidos del país, para proteger y mejorar su calidad de vida”, afirma Alf Valiente, Director Técnico del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas y Genéticas.
Más detalles en http://cedinta.cl/laboratorio/enfermedades-metabolicas/
Video sobre el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas
