El objetivo principal del Concurso de fomento a la vinculación internacional para instituciones de investigación de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) que se otorgó al Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) del INTA de la Universidad de Chile, es fortalecer las capacidades tecnológicas y transdisciplinarias en el área de la medicina de precisión dentro del campo de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Este proyecto, que fue el único adjudicado por la Universidad de Chile en la convocatoria 2023, utilizará estrategias basadas en inteligencia artificial y la exploración de nuevos biomarcadores a través de la metabolómica. En parte será desarrollado en el marco del proyecto de investigación “Identification of biomarkers associated with liver complications in tyrosinemic type-1 patients: A multicentric machine learning approach” que actualmente está en curso, que considera las cohortes de Italia (Roma y Florencia) y Chile de pacientes afectados con la condición Tirosinemia tipo-1.
Según explica la investigadora principal de este proyecto y encargada de la unidad de investigación y desarrollo de LEM del área de laboratorio, Dra. Karen Fuenzalida, lo que se realizará tiene un enfoque altamente innovador y tecnológico. “Hasta ahora hemos desarrollado modelos basados en inteligencia artificial que han permitido identificar biomarcadores que podrían predecir complicaciones hepáticas severas en estos pacientes; sin embargo, el desafío actual es aumentar los datos con lo que se cuenta con el uso de la metabolómica y el aprendizaje automático. Tendremos más variables que nos permitirán identificar con mayor precisión, posibles complicaciones hepáticas severas”, aclara la Dra. Fuenzalida, agregando que para ello se realizarán pruebas en el Hospital Bambino Gesú de Roma con instrumentación de última generación.
Uno de los otros objetivos de este proyecto es el fortalecimiento de capacidades del conocimiento tanto a nivel de pregrado y postgrado, ya que “se pretende enriquecer el aprendizaje en el campo de las enfermedades metabólica mediante la participación de científicos internacionales. Para ello se organizarán seminarios y cursos especializados que integrarán los aspectos clínicos y bioquímicos de las enfermedades metabólicas”, añade la Dra. María Jesús Leal-Witt, encargada de la unidad de investigación LEM de área clínica, también co-directora de este estudio. Además, este proyecto estará vinculado con la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso, para promover la formación de especialistas en neuropediatría en una región con escasez de profesionales en este campo.
Sobre LEM y su trabajo en enfermedades metabólicas
LEM está a cargo, a nivel nacional, de la pesquisa neonatal, la confirmación diagnóstica y el seguimiento de más de 20 patologías metabólicas, incluyendo la fenilcetonuria, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, las enfermedades de depósito lisosomal y las acidurias orgánicas, entre otras.
El tratamiento de estas enfermedades es principalmente nutricional (suplementación con fórmulas y dietas de restricción alimenticias especiales) y, en algunos casos también farmacológica, como en el caso de la tirosinemia tipo 1, una de las enfermedades que está dentro del programa de enfermedades de alto costo, Ley Ricarte Soto (Ley N° 20.850).
El proyecto adjudicado por esta unidad apunta a una “mejora continua de los protocolos de diagnóstico y seguimiento de las enfermedades, tanto a nivel clínico como bioquímico, lo que permite identificar factores que son de riesgo y prevenir complicaciones para el paciente”, explica la Dra. Fuenzalida, quien afirma que esta optimización y mejora, tienen un impacto directo sobre el presupuesto en salud en Chile, además de favorecer la inserción permanente de los pacientes a nivel productivo por la optimización de sus condiciones de vida.
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Karen Fuenzalida, Bioquímica, PhD en Ciencias Biológicas menciónBiología Molecular y Celular. Encargada de la unidad de investigación y desarrollo del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, áreade laboratorio. INTA - Universidad de Chile. |
María Jesus Leal-Witt, Nutricionista, PhD en Alimentación y Nutrición. Encargada de la unidad de investigación del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, área clínica. INTA - Universidad de Chile. |
