La doctora Karen Fuenzalida, co-responsable del área de investigación del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) del INTA, se integró al equipo del laboratorio de Enfermedades Metabólicas dirigido por el Dr. Carlo Dionisi-Vici del Hospital Bambino Gesù durante los meses de febrero y marzo. Junto al Dr. Cristiano Rizzo trabajó en la caracterización del perfil metabolómico de pacientes afectados con una de las enfermedades genéticas en errores innatos del metabolismo, llamada Tirosinemia Tipo 1.
El viaje realizado fue gracias al concurso Fomento a la Vinculación Internacional (FOVI) de ANID que se adjudicó el año pasado. El cual a su vez se enmarca dentro del proyecto: “Identification of biomarkers associated with liver complications in tyrosinemic type-1 patients: An integrated approach based on metabolomics andmachine learningh”.
La experta en bioquímica pudo acceder a la espectrometría de masas de alta resolución del laboratorio, en donde se buscó identificar metabolitos en diferentes tipos de muestras. “Los datos obtenidos serán analizados con inteligencia artificial para desarrollar modelos predictivos que puedan ayudar a detectar tempranamente complicaciones hepáticas severas, basados en el perfil metabolico del paciente”, explica la experta. También colaboró en el análisis de datos de pacientes pertenecientes a cohortes de Chile e Italia, elaborando conclusiones y poniendo a prueba modelos basados en inteligencia artificial.
“Se logró cumplir con el objetivo de acceder a un entrenamiento en espectrometría de masas, con el análisis de muestras y con el fortalecimiento de las relaciones entre los grupos de Chile e Italia”, afirma Karen Fuenzalida.
Durante el segundo semestre del presente año, y con la idea de capacitar tanto a estudiantes como profesionales del área, se planea realizar un workshop en Chile -con el apoyo de la Universidad de Valparaíso y los investigadores de Italia- en donde se impartan temas relacionados a la pesquisa de este tipo de enfermedades, así como al uso de nuevas herramientas tecnológicas en la medicina de precisión en el campo de los errores innatos del metabolismo.
