Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Pesquisa Neonatal, una instancia para destacar la importancia de esta estrategia de salud pública que salva vidas y previene discapacidades.
A nivel mundial nacen aproximadamente 134 millones de niños cada año y alrededor de 45 millones de ellos acceden a programas de pesquisa neonatal. Actualmente, 147 países, incluido Chile, cuentan con algún tipo de programa de pesquisa neonatal, lo que permite establecer un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno en cerca de 30.000 niños anualmente, previniendo así las secuelas asociadas a diversas enfermedades congénitas.
Un Programa de Pesquisa Neonatal se define como un conjunto de acciones estratégicas de salud pública orientadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, de origen congénito, metabólico o genético. Estos programas buscan identificar especialmente aquellas patologías que, sin una intervención oportuna, pueden provocar discapacidad intelectual irreversible, muerte o secuelas severas. Sus pilares fundamentales son: universalidad, accesibilidad, detección de un amplio espectro de enfermedades, precisión y fiabilidad de los métodos utilizados, oportunidad en la intervención, y un seguimiento integral que asegure acceso continuo a los servicios de salud necesarios para el desarrollo y bienestar del niño.
La pesquisa neonatal se inició en 1960 en Estados Unidos con la detección de Fenilquetonuria (PKU) mediante la técnica de gotas de sangre seca en papel filtro, desarrollada por Robert Guthrie. Este avance dio origen a la implementación sistemática de programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Actualmente, existen más de 70 enfermedades que pueden ser pesquisadas a través de esta estrategia.
En Chile, el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile ha sido un actor clave en el desarrollo de la pesquisa neonatal. Gracias a su impulso técnico y científico, el Ministerio de Salud implementó en 1992 el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para la detección de dos enfermedades: la PKU y el hipotiroidismo congénito (HC). Este programa ha funcionado de forma ininterrumpida durante 33 años, permitiendo diagnosticar y tratar a más de 2.800 niños, y prevenir así la discapacidad intelectual asociada a estas condiciones.
Actualmente, el INTA trabaja en conjunto con el Ministerio de Salud para ampliar este programa desde las 2 condiciones iniciales a una cobertura de 26 patologías en el segundo semestre de este año, reafirmando el compromiso del país con el derecho de todos los recién nacidos a un comienzo saludable y a una vida plena.
