En noviembre de 2025 el Gobierno de Chile anunció la implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA) del Ministerio de Salud, un hito para la salud pública infantil que permitió ampliar la detección de 2 a 26 enfermedades en recién nacidos, evitando patologías genéticas, metabólicas y endocrinas.
La PNA se realiza mediante una pequeña muestra de sangre obtenida pocas horas después del nacimiento. Los laboratorios de referencia nacional para la pesquisa inicial son el Hospital San Juan de Dios (Santiago) y el Hospital Guillermo Grant Benavente (Concepción), que procesan muestras de todo el país.
En esta primera fase de ampliación de la pesquisa neonatal el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, a través de su Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM), también procesará, analizará y entregará resultados provenientes de 24 establecimientos priorizados, poniendo a disposición su tecnología y experiencia: desde 1992 el LEM es el centro de referencia nacional para la confirmación y seguimiento de pacientes con Fenilcetonuria (PKU) y pionero en pesquisa ampliada desde 2002, cuando incorporó el primer espectrómetro de masas en tándem del país.
En noviembre de 2025 el LEM recibió las primeras 19 muestras de este programa ministerial, y que a la fecha ya lleva procesadas más de 8.000 muestras.
El LEM cuenta con una trayectoria consolidada y experiencia técnica acumulada durante años en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, lo que ha permitido desarrollar y mantener las capacidades analíticas necesarias para confirmar 20 de las 26 patologías incluidas en el PNA del Ministerio de Salud de Chile, apoyando el diagnóstico oportuno y la toma de decisiones clínicas.
Las patologías incorporadas en el PNA corresponden a enfermedades de baja prevalencia y alto impacto clínico, cuyo diagnóstico precoz resulta fundamental para iniciar tratamientos tempranos, reducir complicaciones y prevenir secuelas graves en recién nacidos.
Para la confirmación diagnóstica, el LEM emplea metodologías especializadas y de alta complejidad, alineadas con estándares técnicos internacionales, asegurando resultados confiables que contribuyen a la continuidad del proceso diagnóstico posterior a la pesquisa neonatal.
Más información sobre los exámenes PNA disponibles en el INTA aquí
Lista de las 26 enfermedades detectables en el PNA
1. Aminoacidopatías
- Enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce (MSUD)
- Homocistinuria (HCY)
- Tirosinemia tipo 1 (TIR 1)
- Citrulinemia tipo 1 (CIT)
- Aciduria arginosuccínica (ASA)
- Fenilcetonuria
2. Acidurias orgánicas
- Aciduria metilmalónica (Metilmalonil CoA Mutasa) (MUT)
- Aciduria metilmalónica (Defectos del cofactor CblA, B, C, D) (CBL)
- Aciduria isovalérica (IVA)
- Aciduria 3-metilcronil-CoA Carboxilasa (3MCC)
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
- Acidemia beta-ketotiolasa (BKT)
- Aciduria glutárica tipo 1 (GA 1)
- Deficiencias de múltiples carboxilasas (MCD)
3. Defectos de oxidación de ácidos grasos
- Déficit primario de carnitina
- Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena mediana (MCAD)
- Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCAD)
- Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena larga hidroxilados (LCHAD)
- Deficiencia de proteína trifuncional (TFP)
4.- Defectos endocrinológicos
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
- Hipotiroidismo congénito (HC)
- Otros defectos congénitos
- Fibrosis quística (FQ)
- Déficit de biotinidasa (BD)
- Galactosemia (GAL)
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