El lunes 17 de noviembre se vivió un momento histórico: el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile recibió las primeras 19 muestras del programa de Pesquisa Neonatal Ampliada, una iniciativa del Ministerio de Salud que busca detectar de forma precoz enfermedades genéticas, metabólicas y endocrinas en recién nacidos. Un equipo del Laboratorio Regional de Pesquisa Neonatal del Hospital San Juan de Dios, encabezado por su Directora Técnica Susana Valdebenito, entregó las primeras tarjetas para su procesamiento.
La pesquisa se realiza mediante una pequeña muestra de sangre obtenida pocas horas después del nacimiento y permite identificar patologías que, sin diagnóstico oportuno, pueden causar discapacidades severas, secuelas irreversibles o incluso la muerte.
El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal comenzó en 1992 y desde 1998 opera a nivel nacional para dos patologías: Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC). Sin embargo, debido a las nuevas necesidades sanitarias del país, el Ministerio de Salud decidió ampliar la pesquisa a 24 enfermedades adicionales, incluyendo Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Deficiencia de biotinidasa (DB), Hiperplasia suprarrenal congénita yTirosinemia tipo I, entre otras.
La ampliación de la pesquisa neonatal es uno de los avances más importantes de la salud pública infantil de la última década. Representa un avance trascendental para disminuir la mortalidad infantil, mejorar la calidad de vida de los niños y niñas del país y fortalecer la respuesta del sistema público frente a condiciones metabólicas que, detectadas a tiempo, son tratables.
Los laboratorios de referencia nacional para la pesquisa inicial son el Hospital San Juan de Dios (Santiago) y el Hospital Guillermo Grant Benavente (Concepción), que procesan muestras de todo el país.
El INTA, a través del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, es desde hace décadas el centro de referencia nacional para la confirmación y seguimiento de pacientes con PKU y pionero en pesquisa ampliada desde 2002, cuando incorporó el primer espectrómetro de masas en tándem del país. En esta primera fase de ampliación el instituto tendrá un rol ampliado: procesará, analizará y entregará resultados de las muestras correspondientes a 24 establecimientos priorizados.
La expansión del programa cuenta con la participación clave de la académica del INTA Verónica Cornejo, reconocida internacionalmente por su labor en este ámbito e integrante el comité de expertos del MINSAL que definió la ampliación de patologías. En 2020 fue nombrada “Heroína de la Alimentación” por FAO gracias a su papel en la implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.
“Estamos muy felices porque hoy comienza la Pesquisa Neonatal Ampliada. Pasaremos de dos a 26 patologías, de las cuales 21 son enfermedades metabólicas. Como INTA nos corresponde realizar la pesquisa de estas enfermedades para todas las regiones de Chile del sistema público. Este es un gran paso para la salud de los recién nacidos del país”, dijo Verónica Cornejo.
Susana Valdebenito, Directora Técnica del Laboratorio Regional de Pesquisa Neonatal del Hospital San Juan de Dios, añadió que “se consolida una alianza entre el sistema público de salud y el INTA, lo que permitirá un avance significativo en la salud de los recién nacidos del Hospital San Juan de Dios. Luego, de manera progresiva, se incorporarán otros establecimientos priorizados por el Ministerio de Salud. Este es, sin duda, un hito para la salud pública infantil. Para mí es un orgullo estar hoy en el INTA, haber venido con mi equipo a entregar las tarjetas que serán procesadas y acompañar el seguimiento del análisis mediante espectrometría de masas que se aplicará a estas muestras”.
