Laboratorio de Enfermedades Metabólicas

El laboratorio de enfermedades metabólicas funciona desde hace más de 30 años y es Centro de Referencia Nacional para el diagnóstico, control y seguimiento de los errores innatos del metabolismo (EIM). Tiene un programa de seguimiento multidisciplinario con más de 800 familias y un laboratorio altamente especializado, que desde 2018 está acreditado como prestador institucional por el Sistema de Acreditación para los Prestadores Institucionales de Salud del Ministerio de Salud (MINSAL).

Tenemos la responsabilidad de 3 programas ministeriales: PNAC-EIM, Ley Ricarte Soto para 6 enfermedades metabólicas y seguimiento a largo plazo.

Como parte de la formación de recursos humanos cada año más de 50 becados de medicina realizan su rotación, realizamos docencia de pre y postgrado en la Universidad de Chile y otras Universidades.

Tenemos 2 diplomados y 1 curso de especialización y cada año recibe a profesionales de Chile y Latinoamérica, lo que ha significado preparar a más de 600 profesionales del área de la salud.

Las líneas de investigación son tratamiento en los EIM, diagnóstico neonatal y su implicancia a largo plazo. Contamos con más de 100 publicaciones nacionales e internacionales, 2 libros y muchos capítulos de libros a nivel mundial. Es importante señalar que nuestra labor clínica cumple con uno de los objetivos centrales de la Universidad de Chile, que es dar solución a un problema país, como es prevenir la discapacidad intelectual en personas con estas patologías.

Integrantes

Coordinador

• Juan Francisco Cabello

Académicos

• Prof Verónica Cornejo E.
• Dra. Carolina Arias P.

Profesionales

• De La Parra Cieciwa Alicia
• Faúndez Silva Andrés Miguel
• Fuenzalida Morales Karen Andrea
• Guerrero Escudero Patricio Juan José
• Hamilton Viollier Valerie
• Leal Witt María Jesús
• Letelier Chong María Angélica
• Palma Rojo Nicole Solange
• Peñaloza Sepúlveda Felipe David
• Peredo Orellana Pilar Andrea
• Quitral Abarca Yorka Dennis
• Salazar Silva María Florencia
• Valiente Gallardo Alf Gunterer

Asistente técnico

• Cataldo González Aline Alejandra
• Moraga Parra Mónica Viahil
• Peña Moya Karina Andrea
• Sánchez Cornejo Marisol Valeria
• Soto Gallardo Vivian Cecilia
• Villaseca Ticuna Daniela Valeska

Auxiliares y Administrativos

• Chávez Soto Ana María
• Urrutia Muñoz María Isabel
• Jara Villarroel Marcela Aida

Estudiantes

Magíster

• María Florencia Salazar. Estudio de la microbiota intestinal de escolares con fenilcetonuria en tratamiento con dieta restringida en fenilalanina y escolares con Hiperfenilalaninemia sin intervención nutricional de la Región Metropolitana de Chile. Magíster Nutrición y Alimento, mención Nutrición Humana. Directora de tesis.2020-2021.
• Valentina Parga C. Efecto de la dieta cetogénica en el nivel sérico de Cobre en pacientes con síndrome de déficit de GLUT-1 y su relación con el estrés oxidativo. Magíster Nutrición y Alimento, mención Nutrición Humana. Directora de tesis. 2020-2022.
• Tracy Fuenzalida: La dieta restringida en aminoácidos propiogénicos afecta el crecimiento lineal en personas con Acidemia Propiónica y Metilmalónica en seguimiento en INTA. Magíster Nutrición y Alimento, mención Nutrición Humana. Directora de tesis. 2021-2023.
• Jessica Ramírez: "Disminución del crecimiento lineal en sujetos con Acidemia Propiónica y Acidemia Metilmalónica relacionado a un desbalance de aminoácidos debido a un mayor consumo de leucina”. Magíster Nutrición y Alimento, mención Nutrición Humana. Directora de tesis. 2021-2022.

Líneas de Investigación

Tratamiento y seguimiento a largo plazo en los errores innatos del metabolismo y sus implicancias: Al ser un centro de referencia nacional, contamos con al menos 6 cohortes de pacientes con EIM (PKU, MSUD, AP/AMM, Tirosinemias, alt ciclo de la urea, alt del transporte de glucosa cerebral tipo 1) que mantienen seguimiento médico nutricional desde su nacimiento en nuestro policlínico. Como parte del tratamiento se debe entregar una dieta restringida en el sustrato tóxico. El propósito de nuestras investigaciones es detectar precozmente si ocurren excesos o deficiencias y evitar que estas se transformen en nocivas o causen alteraciones en su crecimiento y desarrollo.

Proyectos de Investigación

Estudio de la microbiota intestinal de escolares con fenilcetonuria con dieta restringida en fenilalanina, con Hiperfenilalaninemia sin intervención nutricional y sanos de la Región Metropolitana de Chile

• Investigadora Principal: Proyecto de tesis de María Florencia Salazar, estudiante de MNH
• Coautora: Dra. Paola Navarrete
• Fuente de financiamiento: CINUT/LABGEM

Composición corporal, rendimiento físico, salud cardiovascular y estado metabólico en pacientes fenilcetonúricos mayores de 18 años de la región metropolitana, Chile

• Investigadora Principal: Tesis de Eugenia Rojas, estudiante de MNH
• Coautor: Dr. Daniel Bunout
• Fuente de financiamiento: CINUT/LABGEM

Efecto de la dieta cetogénica en el nivel sérico de Cobre en pacientes con síndrome de déficit de GLUT-1 y su relación con el estrés oxidativo

• Investigadora Principal: Tesis de Valentina Parga, estudiante de MNH
• Coautor: Dr. Rodrigo Pulgar
• Fuente de financiamiento: CINUT/LABGEM

Caracterización de la población con glucogénesis e impacto del estudio genético en el diagnóstico definitivo de la enfermedad

• Investigador Principal: Dr. Juan Francisco Cabello
• Co-Investigadora: Tesis de Dra. Catalina Grez, grado de subespecialidad en gastroenterología infantil
• Fuente de financiamiento: CINUT/LABGEM

Estructurar y caracterizar la base de datos bioquímicos y clínicos de pacientes con enfermedades metabólicas

• Investigadores Principales: Rodrigo Pulgar y Lorena Santamaría
• Co-investigador: Dr. Alejandro Acevedo, estudiante post-doc
• Fuente de financiamiento: ABCVITAL

Artículos

Capítulos de libros

• MF. Salazar S, G. Castro Ch, JF Cabello A, V Cornejo E. Nutrición en enfermedades metabólicas. Capítulo 29.- Errores Innatos Del Metabolismo. En, Nutrición en enfermedades crónicas de la niñez y adolescencia. Eds. Salesa Barja, Gigliola Alberti, Catalina Le Roy. Ediciones Universidad Católica de Chile, 2021, páginas: 345-358

Artículos nacionales 2020-2021

1. Queiruga G, Borrajo G, Cornejo V. Editorial Letter to the Special Issue on Newborn Screening in Latin America (Commemorating the Silver Jubilee of the Latin American Society for Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening – SLEIMPN) J Inborn Errors Metab. 2021 Volume 9: e20210023. https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0023 
2. Leiva C, Bravo P, Arias C, Cabello JF, Leal-Witt MJ, Cornejo V. Vitamin D intake, calcium, 25-OH-vitD level and bone health in chilean patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemias. J Inborn Errors Metab. 2021,  9: e20210004 DOI: https://doi.org/10.1590/2326-4594- JIEMS-2021-0004
3. Poloni, S.; dos Santos, B.B.; Chiesa, A.; Specola, N.; Pereyra, M.; Saborío-Rocafort, M.; Salazar, M.F.; Leal-Witt, M.J.; Castro, G.; Peñaloza, F.; Sunling Palma Wong , Ramsés Badilla Porras, Lourdes Ortiz Paranza, Marta Cristina Sanabria, Marcela Vela Amieva, Marco Morales, Amanda Rocío Caro Naranjo, Antonieta Mahfoud, Ana Rosa Colmenares, Aida Lemes, José Fernando Sotillo-Lindo , Ceila Perez, Laritza Martínez Rey, Georgina María Zayas Torriente, Lilia Farret Refosco, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Veronica Cornejo. Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. Nutrients 2021, 13, 2566. https:// doi.org/10.3390/nu13082566  (IF: 5,7)
4. Medina, M. F., Castro, G., Falcon, F., Cabello, J. F., Faundes, V., Ruffato, D., Salazar, M. F., Arias, C., Peñaloza, F., De La Parra, A., Cornejo, V. . Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile. Am J Med Genet C  Semin Med Genet. 2021. 1– 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31933 (IF: 7,101)
5. Fuenzalida K, Valiente A, Faúndez A, Guerrero P, Soto V, Leal-Witt MJ, Cabello JF, Cornejo V. Quantitative determination of branched-chain amino acids in dried blood spot samples by LC-MSMS and its application in diagnosis and follow-up of Chilean patients with maple syrup urine disease. J Inborn Errors Metab Screen. 2021, 9: e20210005 DOI: https://doi.org/10.1590/2326-4594- JIEMS-2021-0005
6. Leal-Witt MJ, Salazar MF, Peñaloza F, Castro G, Hamilton V, Arias C, Peredo P, Valiente A, De la Parra A, Cabello JF, Cornejo V. Update in nutritional status, protein intake, metabolic control and cognitive development in Chilean Phenylketonuria. J Inborn Errors Metab Screen. .2021, 9: e20210003 DOI: https://doi.org/10.1590/2326–4594– JIEMS–2021–0003 
7. Carolina Arias, Isabel Hidalgo, María Florencia Salazar, Juan Francisco Cabello, Felipe Peñaloza, Pilar Peredo, Alf Valiente, Karen Fuenzalida, Patricio Guerrero, Verónica Cornejo.. Clinical and Nutritional Evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile. J Inborn Errors Metab Screen. 2021, 9: e20210007 https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0007 
8. Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva WA Jr, Garcia DF, Molfetta GA, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-Ludwig F, Borges ES, Camelo JS Jr. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Mol Genet Genomic Med. 2021 May 6:e1616. doi: 10.1002/mgg3.1616. Epub ahead of print. PMID: 33955723. IF: 1.995
9. Ferreira CR, Rahman S, Keller M, Zschocke J; ICIMD advisory group (Abdenur Jose, Ali Houda, Artuch Rafael, Ballabio Andrea, Barshop Bruce, Baumgartner Matthias, Bertini Enrico Silvio, Blau Nenad, Carelli Valerio, Carroll Christopher, F Chinnery Patrick, Christodoulou John, Cornejo Veronica, Darin Niklas, Derks Terry, Diodato Daria, Dionisi-Vici Carlo, John A Duley, Fukao Toshi, García-Cazorla Ángeles, Giugliani Roberto, Goldstein Amy, Hoffmann Georg, Horvath Rita, Ibarra Isabel, Inwood Anita, Jaeken Jaak, Jimenez-Mallebrera Cecilia, Karaa Amel, Klopstock Thomas, Kölker Stefan, Kornblum Cornelia, Kožich Viktor, Lamperti Costanza, Larsson Nils-Göran, Lemes Aida, Lewis Barry, Mancuso Michelangelo, McFarland Robert, Mochel Fanny, Montoya Julio, Morava Eva, Naess Karin, Okuyama Torayuki, Olry Annie, Paquis-Flucklinger Veronique, Parikh Sumit, Patterson Marc, Pérez de Ferrán Ceila, Peters Verena, Prokisch Holger, Saada Ann, S Salomons Gajja, Saudubray Jean-Marie, Scarpa Maurizio, Schara-Schmidt Ulrike, Schiff Manuel, Servidei Serenella, Smeitink Jan, Suomalainen Anu, Tangeraas Trine, W Taylor Robert, Thiele Ines, Thorburn David, Johan Van Hove, Ans T van der Ploeg, Clara van Karnebeek, Visser Gepke, Vockley Jerry, Wanders Ronald, Webster Dianne, Wedell Anna, Wiley Veronica, Wredenberg Anna, Zeviani Massimo) International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis. 2020, 19. doi: 10.1002/jimd.12348. Epub ahead of print. PMID: 33340416. IF: 4.036
10. Cornejo V. Ketogenic diet and refractory epilepsy: evidence and types of ketogenic diet. Ann Nutr Metab. 2020, 76 (S4): 22-23. 
11. María F Medina, Carolina Arias, Juan F Cabello, Alicia De la Parra, Alf Valiente, Gabriela Castro, Karen Fuenzalida, Veronica Cornejo. Case report:  Maternal Tyrosinemia Type 1a under NTBC treatment and tyrosine and phenylalanine restricted diet in Chile. Am J Med Genet. 2020;1–5. DOI: 10.1002/ajmg.c.31863 (IF 7.101)
12. Diana Gallego, Fátima Leal, Alejandra Gámez, Margarita Castro, Rosa Navarrete, Obdulia Sanchez-Lijarcio, Isidro Vitoria, María Bueno-Delgado, Amaya Belanger-Quintana, Ana Morais, Consuelo Pedrón-Giner, Inmaculada García, Jaume Campistol, Rafael Artuch, Carlos Alcaide, Veronica Cornejo, David Gil, Raquel Yahyaoui , Lourdes R Desviat , Magdalena Ugarte, Aurora Martínez, Belén Pérez. Pathogenic Variants of DNAJC12 and Evaluation of the Encoded Cochaperone as a Genetic Modifier of Hyperphenylalaninemia. Hum Mutat. 2020;41(7):1329-1338. doi: 10.1002/humu.24026. IF: 4.124

Artículos nacionales 2020-2021

1. Carpio K, Cornejo V, Leal-Witt MJ, Duran-Aguero S. Consumo de lácteos y riesgo de cáncer colorrectal: Una revisión de la literatura científica. Rev Chil Nutr. 2021;48(3):405-413. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75182021000300405 
2. Sol Cedres De Nobrega, Verónica Cornejo, María Jesús Leal-Witt, Samuel Durán Agüero. Efecto de la dieta nórdica en el control de los factores de riesgo de enfermedad cardiovascular: revisión sistemática. Rev Chil Nutr 2021; 48(4): 640-649. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75182021000400640 

Red de colaboración

• Dra Belén Pérez, Centro de estudios moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, España
• Dr. Gustavo Borrajo, Control de calidad del programa de pesquisa neonatal, Argentina
• Dr. Harvy Levy, Children's Hospital, Boston, USA