Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular

Centro académico y asistencial para el estudio y diagnóstico de condiciones genéticas poco frecuentes, pero que en su conjunto afectan a un grupo importante de pacientes. Para cumplir su función de excelencia, el laboratorio cuenta con académicos y profesionales expertos en el desarrollo de metodologías para establecer el diagnóstico etiológico de enfermedades genéticas y determinar el patrón hereditario con que se presentan.

Este laboratorio ha formado a más de 100 profesionales de la salud en Chile y del extranjero, a través del "Curso de Especialización de Postítulo en Citogenética Clínica" de la U. de Chile (D.U. 005826) que se dicta en el laboratorio desde 1997. Además, participa en la formación de médicos residentes en Pediatría, Neuropediatría, Neonatología, Nutriología Infantil y Genética Clínica, tanto de la U. de Chile como de otras universidades. 

Desde el punto de vista asistencial, cuenta con equipos e infraestructura necesarias para desarrollar la Citogenética Convencional y metodologías moleculares (FISH, MLPA, PCR, arrayCGH, secuenciación Sanger) indicadas internacionalmente para el diagnóstico de pacientes con afecciones genéticas conocidas, varias de ellas sólo disponibles en nuestro laboratorio a nivel nacional.. Además, los miembros de este laboratorio han colaborado con la elaboración de diversas políticas públicas en el ámbito de la genética médica, como el establecimiento de nomenclaturas y costeo de prestaciones codificadas por FONASA, elaboración de un Plan Nacional de Enfermedades Raras, guías clínicas nacionales, entre otras.

Integrantes

Coordinadora

• BQ. Ph.D. Lorena Santa María Vasquez

Académicos 

• M.D. Ph.D. Víctor M. Faundes Gómez 
• TM. MSc. M. Angélica Alliende R.

Profesionales

• T.M. Paulina Morales
• T.M. Angel Peña
• Ps. M. Francisca Miranda B.

Asistente técnico

• Sr. Andrés Quiroga

Estudiantes

• Magíster
  Nut. Viviana Gallardo S.

Líneas de Investigación

Diagnostico de Enfermedades Genéticas que cursan con discapacidad intelectual: A través de la implementación y aplicación de estudios genético-moleculares se busca llegar a la causa genética en pacientes que al diagnóstico clínico presentan alguna característica asociada a alguna alteración genómica más frecuente como también desconocida o poco frecuente.

Estudio de pacientes con enfermedades metabólicas (EIM) y su proyección hacia un análisis genético-molecular: Línea de investigación en colaboración con el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (Prof. Verónica Cornejo), el Laboratorio de Genómica y Genética de Interacciones Biológicas (Prof. Rodrigo Pulgar) y a través de iniciativa ABCVital busca crear un espacio de investigación científica integrada en torno al estudio de las enfermedades metabólicas humanas con énfasis en el PKU, desde una perspectiva multidisciplinaria que incluye la clínica, bioquímica, genética, estadística y bioinformática.

Caracterización de variante genética chilena en pacientes con PKU: Caracterización genético-molecular de variante no descrita en pacientes chilenos con PKU a través de metodologías de secuenciación de fragmentos largos por nanoporos y aislados por metodología CRISPR/Cas9.

Intervención mediada por padres de pacientes con diagnóstico de síndrome de Xfragil: Generada en colaboración con el Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de pacientes con Síndrome X frágil y sus familias (CDTSXF). Este es un centro multidisciplinario que incluye el diagnóstico molecular y participan genetista, neurólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional, entre otros para el apoyo de pacientes con el Síndrome X frágil y sus familias.

Proyectos de Investigación

Proyecto de colaboración internacional

“Fragile X phenotype and prevalence of pathogenic cryptic full mutation alleles in males determined using a novel high resolution methylation test”

• Investigador principal: Dr David Godler del Cyto-molecular Diagnostic Research Laboratory, Victorian Clinical Genetics Services and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia
• Periodo: 2013 - 2019

Proyecto de colaboración Internacional

“Developmental and implementation of improved screening and diagnostic protocols for chromosome 15 imprinting disorders in symptomatic children and newborn”. Murdoch Children Research Institute at Royal Children´s Hospital, Australia

• Investigadores: Drs. H. Slater and D. Godler
• Periodo: 2016-2018

Proyecto Institucional FIDA

“Centro de Investigación Avanzada en Alimentos para el Bienestar en el Ciclo Vital (ABCvital): un ejemplo desde los azucares”.

• Directora: Verónica Cornejo
• Director del Centro: Rodrigo Troncoso, PhD.
• Fuente de financiamiento: Universidad de Chile
• Periodo: 2017-2021

Proyecto Semilla

“Análisis retrospectivo de datos de pacientes con enfermedades metabólicas y su proyección hacia un análisis genómico”

• Investigadores responsables: Rodrigo Pulgar y Lorena Santa María
• Fuente de financiamiento: ABCVital_Fondos semilla “Genómica nutricional”
• Periodo: 2019-2022

Red de colaboración

Laboratorios o instituciones asociadas

• Murdoch Children's Research Institute, Victoria, Australia
• Corporación X frágil de Chile