Los académicos del INTA Juan Francisco Cabello, Lorena Santa María, Ángela Peña y Víctor Faundes participaron de diferentes comisiones, entre enero y abril de este año, para elaborar una propuesta que será presentada al Ministerio de Salud.
Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ER – EPOF – EH), en la mayoría de las legislaciones y agencias regulatorias, se definen como aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Se estima que en Chile entre un 6%-8% de la población presentaría alguna patología de este tipo, equivalente al menos a 1 millón de personas. Las ER – EPOF – EH pueden ser genéticas, metabólicas, infecciosas, autoinmunes, cánceres de baja frecuencia, etc.
En general, estas patologías tienen una alta carga de enfermedad y habitualmente son crónicas y progresivas. Si bien para muchas la disponibilidad de tratamiento es escasa, el diagnóstico oportuno y cuidados médicos adecuados pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y mejorar su expectativa de vida.
Sin embargo, en Chile aún no se ha diseñado una política pública enfocada en las diversas necesidades de estas enfermedades. No existe una definición legal ni una institucionalidad especialmente encargada de ellas, pese a que la mayoría de las ER – EPOH – EH son graves, crónicas y muchas veces degenerativas y de alta letalidad. De hecho, muchas causan discapacidad, con reducción o pérdida de autonomía.
Desde enero de 2021, y a través de una metodología de participación ciudadana, organizaciones de pacientes junto a sus familiares y cuidadores, investigadores, profesionales de la salud, actores de la industria, sociedades científicas y fundaciones, liderados por el equipo parlamentario de la senadora Carolina Goic y el Ministerio de Salud, han trabajado en la elaboración de una propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes. “Ahora lo que viene es que el Ministerio de Salud escuche esto y haga algo”, comenta el Dr. Juan Francisco Cabello, director de CEDINTA y parte del equipo que elaboró esta propuesta.
El objetivo principal del Plan es garantizar una atención de calidad a todas las personas con dichas enfermedades. Esto incluye acceso oportuno y equitativo a la atención de todas sus necesidades, un trato digno y respetuoso de sus derechos, apoyo a familiares y cuidadores. La meta es contribuir a una mejora sustancial de su calidad de vida.
En este contexto se integraron también los académicos de INTA Lorena Santa María, Ángela Peña y Víctor Faundes, del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM). El modelo de atención de INTA para pacientes con enfermedades raras, como la fenilquetonuria y el hipotiroidismo congénito, fue considerado un referente en la elaboración de este nuevo Plan.
Entre otras recomendaciones, se propone la creación de una Oficina Ministerial y una Comisión Asesora de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes. “Porque cada experiencia exitosa en la protección de las personas con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes considera estamentos de dedicación exclusiva. Sin ellos, tener el resguardo debido se hace imposible”, aseguran en el documento.
Pero las principales demandas de corto plazo son cuatro: 1) Formar una comisión ministerial igual de representativa que la que elaboró este Plan; 2) ampliar la pesquisa neonatal de 2 a 26 condiciones; 3) implementar el uso de telemedicina para enfermedades raras y 4) integrarse a Orphanet, una Red Internacional de Enfermedades Raras, impulsada en 1997 en Francia por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM).
En el largo plazo, es necesario garantizar a los pacientes con ER-EPOF-EH un diagnóstico precoz (incluyendo exámenes en el extranjero) y una pronta derivación a la medicina de especialidad. También, un tratamiento integral, oportuno y de calidad. Por calidad se entiende contar con un fondo de acceso a tratamientos vanguardistas, que sea dinámico e incorpore nuevas tecnologías.
Otras recomendaciones apuntan a: contar con un seguimiento adecuado, procedimientos médicos oportunos, rehabilitación, y apoyo en salud mental y cuidados paliativos. Se plantea robustecer la cobertura de las necesidades financieras y sociales con foco en la protección e inclusión en la educación y trabajo, considerando las necesidades particulares de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, entre otras.
