Destacada participación de investigadores INTA en Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Miembros del Instituto fueron premiados en las categorías “Mejor Comunicación Oral” y “Mejor Poster”.

Un grupo de académicos del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA participó en el XII Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN), que se realizó en República Dominicana, entre el 4 y el 7 de mayo de 2022. “Los Errores Innatos del Metabolismo y la Pesquisa Neonatal en la era de las ómicas” fue el tema central de esta versión y hacía referencia a cómo el desarrollo de las ómicas – genómica, proteómica y metabolómica, principalmente– impactan en la enfermedad y el tratamiento.

Una comisión científica fue la encargada de seleccionar, entre todos los enviados, los mejores trabajos presentados en las distintas categorías (comunicación oral, poster). En la categoría de Mejor Comunicación Oral, fue seleccionado el trabajo "HOMA-2 AND METABOLITES CHARACTERIZATION IN 26 CHILEAN PKU ADULTS WITH AND WITHOUT COMPLIANCE THE TREATMENT", cuya autora principal es María Jesús Leal-Witt; PhD, nutricionista, miembro del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas.

Este trabajo fue parte del trabajo de tesis de Magíster de la nutricionista Eugenia Rojas, que se realizó en 26 sujetos con Fenilcetonuria (PKU) mayores de 18 años que abandonaron su tratamiento durante algunos años. A 16 de ellos se les hizo una evaluación general (antropométrica, bioquímica y nutricional) antes de reanudarlo y se compararon con los pacientes que no abandonaron el tratamiento y con sujetos controles (sin PKU). Luego de un exhaustivo análisis se observó una mayor relación positiva entre la concentración de fenilalanina con el desarrollo de insulino resistencia.

En la categoría Mejor Poster fue seleccionado el trabajo titulado "A MACHINE-LEARNING APPROACH TO DEFINE -THROUGH CLINICAL AND BIOCHEMICAL BIOMARKERS- SUBTYPES OF TYROSINEMIA TYPE-1 PATIENTS UNDER ACTIVE FOLLOW-UP". Sus autores principales son Karen Fuenzalida; PhD, bioquímica, del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas; junto con Camila Gundenschwager, PhD(c) y Alejandro Acevedo, PhD.

En este caso, se realizó un estudio piloto en un grupo de pacientes con tirosinemia tipo 1, utilizando el Machine Learning como herramienta de clasificación de estos. Con datos temporales de los pacientes obtenidos durante sus controles de seguimientos (durante un año) se logró generar un modelo de clusterización de pacientes que presentan una óptima adherencia al tratamiento versus los que tienen baja adherencia.

Debido al pequeño tamaño de la muestra, se desarrolló un modelo de Machine Learning que incorporó el uso de datos sintéticos, los que, sumados a los datos reales, permitieron obtener un modelo de clusterización óptimo. Este procedimiento basado en el aumento de datos puede ser útil para otros errores innatos del metabolismo, ya que la mayoría, sino todos, presentan un escaso conjuntos de datos. El desarrollo de esta herramienta permitirá en un futuro desarrollar modelos predictivos para la ¿severidad?  de la enfermedad y anticipar complicaciones hepáticas.

También en este congreso, la Prof. Verónica Cornejo dictó una conferencia plenaria titulada "Chile como modelo integral para el seguimiento de personas con EIM en Latinoamérica", en relación con la experiencia chilena en los últimos 30 años, desde que se instauró la Pesquisa Neonatal para Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito en Chile, con la Dra. Marta Colombo a la cabeza, siendo el INTA el centro de la confirmación diagnóstica.

Trabajos premiados