La historia de Sergio trata no solo de la de un joven estudioso con excelentes notas en la enseñanza media que logró rendir una PAES con altos puntajes este 2022, sino que también de una persona que en ese largo transitar educativo, ha aprendido a vivir con una enfermedad metabólica llamada Fenilcetonuria.
Este trastorno, también conocido como PKU en sus siglas en inglés, puede causar discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales en caso de que no sea detectada a tiempo y que no reciba el tratamiento adecuado. Esto no fue el caso de Sergio, ya que en sus primeros días de vida fue sometido a la pesquisa neonatal que diagnosticó esta enfermedad.
Desde ese entonces su familia y Sergio han aprendido a vivir con una enfermedad la cual ha sido pesquisada en todos los recién nacidos en Chile desde 1992. Desde ese año, el Ministerio de Salud ha hecho seguimiento de dos enfermedades a nivel nacional: Fenilcetonuria y Hipotiroidismo Congénito, lo que ha permitido prevenir discapacidad intelectual de más de 2700 niños y niñas que en la actualidad pueden llevar una vida normal.
Una vida de tratamiento y esfuerzo
Quienes padecen PKU no pueden consumir proteínas de origen animal porque el aminoácido Fenilalanina (Fa) que las contiene puede causar un daño neurológico irreversible. “El tratamiento es, por lo tanto, restringir todo alimento que proceda de un animal, todo tipo de carnes (vacuno, pollo, pavo, pescados, mariscos, etc.) y alimentos derivados, como los lácteos”, explica la Dra. Carolina Arias, neuróloga infantil y académica del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA de la Universidad de Chile, especificando que los pacientes como Sergio pueden alimentarse de cereales, verduras y frutas en forma controlada y deben monitorizar periódicamente los niveles de fenilalanina en sangre para ajustar su dieta, además desde que son diagnosticados reciben una fórmula láctea especial sin fenilalanina que es de alto costo, pero que es subvencionada por el Estado.
Sergio desde que tiene uso de razón ha tenido que aprender a vivir y convivir con estas restricciones que son fundamentales para tener hasta el día de hoy una salud óptima. “Me ha enseñado a autorregularme a mí mismo y eso lo he aplicado a otros aspectos en mi vida”, afirma agregando, que él siempre piensa a largo plazo. “No es que hoy me puedo salir y mañana volver a mi régimen. Cada decisión tiene un efecto que dura para toda la vida”, aclara, dando el ejemplo que le ocurre lo mismo con los estudios.
El acompañamiento a lo largo de la vida de un paciente con una enfermedad metabólica
El INTA de la Universidad de Chile, por decreto ministerial es el centro de referencia para la confirmación diagnóstica y seguimiento de niños con PKU provenientes del programa del Ministerio de Salud (MINSAL). Junto con ello, también tiene a cargo el Programa de Alimentación Complementaria para Errores Innatos del metabolismo (PNAC-EIM), siendo responsable de entregar las fórmulas lácteas a todos los pacientes con PKU de Chile.
El INTA cuenta con un equipo de profesionales expertos para establecer el diagnóstico y realizar el seguimiento clínico durante toda su vida con médicos, nutricionistas, psicólogas, asistente social y bioquímicos del Centro de Diagnóstico del INTA, CEDINTA. Equipo que además trabaja con el Laboratorio alta complejidad de Enfermedades Metabólicas que realiza diagnósticos certeros de un alto número de patologías metabólicas. “Para nosotros, al principio fue difícil iniciar el tratamiento, porque somos de Concepción, pero nunca perdimos un control”, afirma Katia Wilkomirsky, madre de Sergio quien aclara, que vivir con este trastorno es un camino difícil muchas veces, pero no imposible.
A los seis días de vida de Sergio, su familia recibió un llamado con el diagnóstico y la solicitud que viajen desde su ciudad al INTA ubicado en Macul de la Región Metropolitana. Y a pesar del temor que sintieron sus padres ese día fue muy grande, hoy pueden ver que su hijo ha tenido una vida normal porque, como explica su madre, “con tratamiento, no hay límite. Hay que ser ordenado y riguroso, pero lo más importante, sin duda, es la seguridad de la familia y el amor”.
El desafío actual: Ampliar el número de patologías a incluir en el programa Nacional de Pesquisa Neonatal
Los Programas de Pesquisa Neonatal son considerados una estrategia de salud pública de carácter preventivo. Este año el programa chileno de diagnóstico neonatal para Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito cumple 31 años, y ha evitado que más de 2.800 niños chilenos tengan discapacidad intelectual y sean ciudadanos que aportan al país.
A nivel mundial, se ha incrementado el número de enfermedades a incluir en los programas de Pesquisa Neonatal y ya son más de 32 enfermedades que se pesquisan, estimándose una incidencia de 1 de cada 1.500 recién nacidos. Estudios de costo/beneficio plantean un ahorro de 50 dólares por cada dólar invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo y pago de impuestos en el largo plazo. Y esto no solo ocurre en países desarrollados lejanos a nuestra realidad económica o epidemiológica. En Latinoamérica, Costa Rica y Uruguay ya cuentan con programas de pesquisa ampliada.
Este tipo de datos colocan a los Programas de Pesquisa Neonatal Ampliados a la cabeza del listado de las estrategias más eficientes en la prevención de discapacidad, así como en una mejor utilización de recursos públicos.
Hoy en día el desafío para Chile es incluir 24 patologías en el programa Nacional de Pesquisa, ya que se cuenta con la experiencia para establecer el diagnóstico y el Estado subvenciona el tratamiento nutricional de forma universal y para toda la vida.
Si tomamos en cuenta que la incidencia global descrita en la literatura científica es de 1 caso por cada 1.500 recién nacidos vivos, y si el programa Nacional incluyera las 24 enfermedades además de las 2 que ya están en el programa; cada año se prevendría las secuelas neurológicas o la muerte en 163 niños ( INE 245.000 recién nacidos/año).
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