El síndrome de X frágil (SXF) es la forma hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, causada por repeticiones CGG (>200) en el gen FMR1. Esta condición afecta tanto a hombres como a mujeres, en 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres, el SXF se clasifica en normal, premutación o mutación completa, lo que puede derivar en el Trastorno asociado con el cromosoma X frágil (FXD). Las repeticiones de CGG provienen del gen FMR1 y pueden influir en el desarrollo y la salud mental de los afectados.
Las personas con una premutación o mutación completa del gen FMR1 pueden desarrollar diferentes trastornos asociados al X frágil (FXD). Estos trastornos se manifiestan con una amplia gama de síntomas, que incluyen discapacidad intelectual, dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla, problemas de comportamiento y características físicas distintivas.
El diagnóstico temprano del síndrome de X frágil y sus trastornos asociados es esencial para proporcionar un apoyo y tratamiento adecuado. Aunque actualmente no existe una cura para el SXF, la intervención temprana y una gestión adecuada pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ayudar a maximizar su potencial.
