El objetivo central de este proyecto es demostrar que las mutaciones en el gen ITGB1 causan una enfermedad nueva en humanos, caracterizada por múltiples anomalías al nacimiento. "Hasta la fecha, las mutaciones presentes desde el desarrollo embrionario en dicho gen no están asociadas a ningún síndrome, y es lo que se pretende demostrar", aclara el Dr. Faúndes.
Este proyecto se enmarca dentro de la línea de investigación que el académico ya desarrolla en relación al descubrimiento de nuevas enfermedades genéticas en genes no asociados. "Actualmente menos de 7.000 genes de los 20.000 que tenemos los humanos están asociados a alguna enfermedad, por lo que queda mucho por descubrir y entender acerca del ADN humano" añade, especificando que en el Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular del INTA de la Universidad de Chile, se ha implementado diversas técnicas genéticas y genómicas en los últimos años con las cuales se ha logrado levantar sospecha de varias condiciones nuevas en genes candidatos. Con este proyecto se está dando el salto con la demostración.
"Además contará con la colaboración del Laboratorio de Investigación en Nutrición y Actividad Física (LABINAF), dirigido por el profesor Rodrigo Troncoso para realizar los estudios celulares. Esto permite consolidar la integración básico-clínica en nuestro instituto, paso necesario para desarrollar la llamada medicina traslacional", puntualiza.
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Víctor Faúndes Profesor Asistente INTA - Uchile |
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