Desde 1992, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile es centro de confirmación diagnóstica para PKU. En la actualidad esta institución es miembro del comité de expertos del Ministerio de Salud, contribuyendo en la actualización de la norma técnica, donde se están incluyendo 24 patologías agregadas tales como Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce, la deficiencia de biotinidasa (DB), la hiperplasia suprarrenal congénita y la tirosinemia tipo I, entre otras. Aunque el examen de Pesquisa Neonatal Ampliada cuenta con código Fonasa, la expansión del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal logrará establecer equidad en materia de prevención, garantizando la pesquisa de estas patologías en todos los recién nacidos del país.
“Sin un diagnóstico y tratamiento precoz los niños pueden desarrollar discapacidad intelectual o sufrir daños severos en su salud. El tratamiento en algunos Errores Innatos del Metabolismo consiste en iniciar una dietoterapia: por ejemplo, en la PKU se restringe la ingesta de fenilalanina, o en la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce es el aminoácido leucina. Si la dieta se inicia precozmente se evita el daño que causan estos aminoácidos sobre el cerebro”, detalla la nutricionista Verónica Cornejo, especialista del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA, donde se reciben las muestras para confirmación diagnóstica a nivel nacional.
“A diferencia del examen obligatorio para PKU o hipotiroidismo congénito, el examen de pesquisa neonatal ampliado aún no cuenta con un mandato ministerial”, agrega.
Cornejo fue nombrada “Heroína de la Alimentación” por la FAO el año 2020 por su participación en la implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y hoy participa en el comité de expertos para ampliar el número de patologías. “La inclusión de más patologías en el programa de pesquisa neonatal será un cambio radical en salud pública, especialmente en materia de prevención, lo que va a incidir directamente en indicadores de salud, como es la mortalidad infantil. Estamos dando un paso hacia el futuro y nos ponemos en línea con los programas de pesquisaneonatal a nivel mundial”, comenta.
El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) del INTA es centro de referencia nacional para la confirmación diagnóstica de Errores Innatos del Metabolismo. Como parte de este programa, el cuerpo clínico perteneciente al LEM realiza el seguimiento de los pacientes diagnosticados en el Centro de Diagnóstico (CEDINTA), ubicado en el instituto.
Entre los exámenes que realiza el LEM se encuentra la Pesquisa Neonatal Ampliada para Errores Innatos del Metabolismo, que abarca 26 enfermedades. Los casos confirmados ingresan inmediatamente al programa de seguimiento conformado por un equipo clínico multidisciplinario con vasta experiencia en esta área de la medicina. Actualmente son más de 700 pacientes los que se encuentran en seguimiento.
Verónica Cornejo destaca que la ampliación de la pesquisa neonatal es una excelente noticia para el país y la comunidad, pero también es un gran desafío que requiere medidas concretas, las que deberán enfrentarse conjuntamente con los equipos de expertos y el Ministerio de Salud, para lograr cumplir el objetivo principal de los programas de pesquisa neonatal, que es la prevención de la discapacidad intelectual.
