El académico Víctor Faúndes, médico genetista del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, participó como expositor destacado en la XI Jornada Científica Boliviana sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, realizada los días 24 y 25 de julio de 2025 en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), en La Paz, Bolivia.
El Dr. Faúndes expuso sobre “Historia, descubrimiento y caracterización de síndromes genéticos en Latinoamérica”, donde abordó el papel histórico y actual de la región en el descubrimiento de nuevas enfermedades genéticas, así como los desafíos que enfrenta Latinoamérica para integrarse plenamente a los avances en medicina genómica. La exposición despertó un gran interés entre los asistentes y generó varias preguntas.
El profesor integra el Laboratorio de Citogenética y Genómica Humana del INTA y es miembro del Comité Científico de Diagnóstico del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).
En su presentación destacó la necesidad de fortalecer la colaboración entre profesionales de la salud, pueblos originarios, pacientes e investigadores, como eje fundamental para el avance regional en el estudio de nuevas asociaciones gen-enfermedad (NGDA). “Latinoamérica desempeña un papel fundamental e históricamente relevante en la identificación de trastornos genéticos, tanto nuevos como bien documentados. Sin embargo, los avances continuos en el campo de la genética humana plantean desafíos a la relativamente lenta adaptación de Latinoamérica en este campo”, explicó el académico.
Víctor Faúndes es PhD en Medicina, mención Desarrollo Humano, y sus líneas de investigación se centran en el descubrimiento y caracterización de enfermedades poco frecuentes de origen genético. Hasta la fecha ha contribuido a la definición clínica y molecular de más de diez enfermedades genéticas raras y lidera un proyecto financiado por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) que busca demostrar la existencia de una nueva enfermedad genética a nivel mundial, incluyendo población chilena.
Su participación en este evento internacional refleja el compromiso del INTA con la investigación interdisciplinaria, la medicina de precisión y la generación de conocimiento aplicado a problemas de salud de alto impacto en Latinoamérica.
