La profesora titular y exdirectora (2014-2018) del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile Verónica Cornejo Espinoza fue designada por el Ministerio de Salud como integrante de la Comisión Técnica Asesora de Enfermedades Poco Frecuentes, en calidad de “profesional experto nacional”.
Esta comisión surge en el marco de la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, promulgada en abril de 2025, la cual establece un marco regulatorio para fortalecer las políticas públicas en este ámbito. Entre sus objetivos destacan la elaboración de un listado oficial de patologías, la creación de un registro nacional y la reducción de la llamada “odisea diagnóstica”, que hoy puede tardar hasta ocho años en promedio.
La ley también contempla acciones concretas, como la incorporación de tratamientos innovadores para la Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 y la próxima implementación de la pesquisa neonatal ampliada, que permitirá detectar tempranamente 26 enfermedades poco frecuentes, 24 de ellas nuevas en el país.
En este ámbito, la trayectoria de la profesora Cornejo ha sido decisiva. Nutricionista y Magíster en Nutrición humana, durante su carrera ha impulsado activamente el desarrollo de la pesquisa neonatal en Chile, herramienta clave para el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno de enfermedades metabólicas y genéticas. En el año 2020 fue nombrada Heroína de la Alimentación por la FAO, por su apoyo en el desarrollo de las bases del tratamiento de recién nacidos con errores innatos de metabolismo, en un esfuerzo por acercar la alimentación a grupos vulnerables. Su experiencia en el diseño y consolidación de programas de detección temprana la convierte en un referente nacional en el área, aportando una mirada estratégica para la implementación de esta nueva etapa de la pesquisa neonatal.
La Comisión Técnica Asesora tiene como funciones entregar orientación experta al Ministerio de Salud para el diseño, ejecución y monitoreo de políticas públicas, colaborar en el desarrollo de guías y protocolos clínicos, apoyar la capacitación de profesionales y contribuir a mejorar la visibilidad y reconocimiento de estas patologías en el país.
Junto a la profesora Cornejo, también fueron seleccionados para integrar la comisión experta los especialistas María Gabriela Repetto Lisboa, médica pediatra y genetista clínica; Alejandra King Domínguez, médica pediatra e inmunóloga; y Francisco Prado Atlagic, médico pediatra, especialista en enfermedades respiratorias pediátricas y medicina de urgencia.
