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Organizado por el INTA U. de Chile y SLEIMPN

Ciclo de webinars abordará la implementación del Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada en Chile

Ciclo de webinars sobre implementación del Programa de Pesquisa Neonatal
Tarjeta pesquisa neonatal

Con motivo de la implementación del Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA) en el país, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile y la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN)  realizarán un ciclo de seis webinars diseñado para abordar los principales aspectos técnicos, clínicos y organizacionales de este hito en salud pública.

El ciclo está dirigido a neuropediatras, genetistas, pediatras, neonatólogos/as, endocrinólogos/as, bioquímicos/as clínicos, tecnólogos/as médicos, nutricionistas, estudiantes de carreras de la salud, así como a todas las personas interesadas en los avances del programa de pesquisa neonatal.

Las sesiones se realizarán los días martes a las 19:00 horas (GMT Santiago), a partir del 25 de noviembre, en modalidad virtual a través de Zoom (inscripciones aquí) y YouTube Live (cuenta INTAUChile).

Cada encuentro contempla una exposición de 30 a 40 minutos, seguida de un espacio de preguntas y discusión con especialistas.

Programa del ciclo de webinars
Sesión 1   Martes 25 de noviembre 2025
Introducción y antecedentes históricos de la pesquisa neonatal en Chile, Latinoamérica y el mundo
  • Breve historia de la PNA en Chile: De la fenilcetonuria a la ampliación | Prof. Verónica Cornejo
  • Justificación de la PNA: Criterios de Wilson & Jungner revisados. Importancia de la confirmación y el seguimiento | Dr. Juan Francisco Cabello
  • Coordinadora: MSc. Nut. Eugenia Rojas Agurto
Sesión 2  Martes 2 de diciembre 2025
Técnicas y patologías a incluir en la ampliación del programa de pesquisa neonatal
  • Fundamentos de la fluorimetría en pesquisa neonatal: Ventajas y limitaciones | QF. Susana Valdebenito
  • Principios tecnológicos de la MS/MS y análisis basado en gotas de sangre seca (DBS) | Bq. Alf Valiente
  • Coordinador: MSc(c). Nut. Felipe Peñaloza Sepúlveda
Sesión 3  Martes 9 de diciembre 2025
De la sospecha a la confirmación diagnóstica
  • Falsos negativos y falsos positivos: Estrategias para su control | PhD. Bq. Karen Fuenzalida
  • Flujo diagnóstico según tipo de metabolitos alterados: Algoritmos para aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta-oxidación | Bq. Alf Valiente
  • Coordinador: Dr. Juan F. Cabello
Sesión 4 Martes 16 de diciembre 2025
Endocrinopatías y otras condiciones incluidas en la PNA ampliada
 
  • Hipotiroidismo congénito | Dr. Joel Riquelme
  • Fibrosis quística | Dra. M. Lina Boza
  • Hiperplasia suprarrenal congénita | Dr. Juan Vásquez
  • Coordinadora: MSc. Nut. Eugenia Rojas Agurto
Sesión 5  Martes 6 de enero 2026
Bases terapéuticas para el tratamiento de los errores innatos del metabolismo incluidos en la PNA
 
  • Manejo basado en guías internacionales y experiencia nacional | Prof. Verónica Cornejo
  • Seguimiento a largo plazo por equipos interdisciplinarios | PhD. Nut. María Jesús Leal
  • Coordinadora: PhD. Nut. María Jesús Leal
Sesión 6   Martes 13 de enero 2026
Panel: Implementación nacional PNA — Desafíos actuales y proyecciones
  • Estado actual del programa y sus próximas etapas
  • Rol del INTA como centro de referencia nacional
  • Panelistas: representantes del Ministerio de Salud, INTA, Hospital San Juan de Dios (HSJDD) y Hospital Gustavo Fricke (HGB)
  • Coordinadora: Nut. Catalina Arancibia

 

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