A fines de agosto del presente año, Wellcome Trust Sanger Institute, ubicado en Reino Unido, aceptó la incorporación del Laboratorio de Citogenética Molecular de nuestro instituto a la base de datos DECIPHER (del inglés DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensemble Resources). DECIPHER es una de las mayores bases de datos a nivel mundial que compila información clínica y genética de pacientes que habitualmente manifiestan anomalías congénitas y/o trastornos del neurodesarrollo tales como discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. Dichos pacientes son estudiados usualmente con herramientas ómicas tales como microarreglos cromosómicos, secuenciación completa de exoma o del genoma y, actualmente comprende a más de 300 centros a nivel mundial y ha reclutado más de 70.000 pacientes. DECIPHER además permite la conexión entre clínicos que evalúan pacientes con hallazgos clínicos y genéticos similares, lo que facilita la generación de investigación multicéntrica, y mantiene un buscador y herramientas de interpretación genómicas, que facilitan el análisis de las variantes genéticas encontradas en un paciente específico.
Para poder ingresar, tanto el laboratorio como los académicos que pertenecen a él (en este caso, la Prof. Lorena Santa María y el Prof. Víctor Faúndes) debían cumplir con ciertos requisitos, como pertenecer a sociedades científicas, contar con experiencia realizando estos estudios genómicos respaldado por publicaciones en revistas indexadas, y pertenecer a un centro que se dedica al estudio de estos pacientes, quienes pueden compartir su información si así consienten. Con la reciente incorporación de consentimientos informados aprobados por el comité de ética del INTA, tanto a nivel clínico como de laboratorio para este tipo de propósitos, el laboratorio cumplió con el último requisito para su ingreso. Esto, no solo ampliará la posibilidad de hacer investigación más robusta (multicéntrica, con un tamaño muestral mayor, y que permita descubrir nuevas asociaciones gen-enfermedad), sino también de ofrecer un mejor servicio clínico. Con esta incorporación, el laboratorio de citogenética molecular del INTA consolida su liderazgo nacional para el estudio de estos pacientes, y referente a nivel latinoamericano.
Página Web: https://www.deciphergenomics.org/
