A mediados de septiembre de 2022, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC en inglés), seleccionó al académico del INTA, Prof. Víctor Faúndes, perteneciente al Laboratorio de Citogenética Molecular, para ser miembro del Comité Científico de Diagnóstico del Consorcio por los próximos tres años, renovables por otros tres más. IRDiRC es una iniciativa de colaboración global lanzada en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. para abordar las enfermedades raras o poco frecuentes a través de la investigación y lograr que todas las personas que viven con una enfermedad rara reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia disponible dentro de un año de haber recibido atención médica. Hoy, el Consorcio reúne a 60 organizaciones miembros de todos los continentes. Los representantes de los miembros están organizados en múltiples comités, cuatro de los cuales son Científicos, los cuales trabajan para cumplir con tres objetivos esenciales. El Comité Científico de Diagnóstico, al cual fue aceptado el Prof. Faúndes, está encargado de resolver el primer objetivo: “Todos los pacientes que acudan a atención médica con sospecha de enfermedad rara serán diagnosticados en el plazo de un año si su trastorno es conocido en la literatura médica; todos los individuos actualmente no diagnosticables entrarán en una red de investigación y diagnóstico coordinada globalmente”.
Para poder ser aceptados, los postulantes debían enviar un resumen del currículum, una carta de motivación y una reseña biográfica que demostraran la experiencia en el ámbito del diagnóstico de enfermedades raras (o poco frecuentes). En ese sentido, uno de los requisitos era que el postulante no sólo se dedicara a la evaluación clínica de los pacientes, sino que también demostrara su contribución científica al campo a través de publicaciones y la participación en la generación de políticas públicas en este ámbito. Al respecto, el Prof. Faúndes ha contribuido significativamente a identificar 8 nuevas enfermedades poco frecuentes causadas por mutaciones en genes antes no asociados a un fenotipo congénito en humanos, y se encuentra trabajando en la descripción de otras 3 nuevas asociaciones. Por último, el académico ha participado activamente en la generación diversos consensos nacionales en el área y la redacción de un plan nacional de enfermedades poco frecuentes, el cual está siendo trabajado en el Congreso Nacional y el MINSAL. Con esta incorporación, el INTA consolida su liderazgo nacional para el estudio de los pacientes con estas enfermedades, y referente a nivel latinoamericano.
Página web: https://irdirc.org/dsc/
